Et voilà je vous présente Cassandre, petite jeune fille de 10 ans, qui a, elle aussi, une maladie orpheline et la même passion pour les dauphins.
Je laisse le soin à sa maman de la présenter!
A toi Aurélie, c'est bien une maladie orpheline?
- En effet, Cassandre est atteinte d'une maladie génétique orpheline rare (Neurofibromatose) suite à la mutation du chromosome 17, décelée à l'âge de 18 mois. C'est une affection évolutive et imprévisible, variable d'un cas à l'autre.
Cette maladie engendre : des déformations corporelles, des maux de tête, des douleurs articulaires et dorsales, des problèmes d'audition et neurologiques, une perte d'acuité visuelle, un déséquilibre du corps, de l'hyperactivité... tout ceci est dû à la présence de fibromes internes comprimant au gré de la croissance les organes vitaux (cerveau, moelle épinière, conduit auditif, nerfs optique...).
Il y a également un risque accru de certaines tumeurs cancéreuses en particulier cutanées ou cérébrales qui peuvent se développer à partir d'un neurofibrome, malgré une apparence de bonne santé.
Aujourd'hui, Cassandre fait partie d'un protocole de recherche au CHU de Nantes mais compte tenu du nombre de malades (3 adultes en France similaires), les laboratoires n'investissent pas d'argent pour vaincre ou du moins, soulager de cette maladie.
Le professeur de Nantes ayant ma fille comme patiente nous a annoncé une espérance de vie totale de 12 ans !
C'est en nous battant ensemble et en lui adaptant au mieux son cadre de vie que nous pensons faire reculer cette malheureuse échéance et lui faciliter sa motricité.
Merci à tous de votre soutien.
Aurélie.
Merci aurélie. Donc maintenant à vous de jouer! N'hésitez pas à mettre un com, aussi bien à Céline qu'à Cassandre. Elles ont besoin de vous tous.
Faîtes passer à tous vos contacts.
Les articles ont été volontairement grossis pour Cassandre et les personnes mal voyantes.
Merci encore pour vos com.
Je laisse le soin à sa maman de la présenter!
A toi Aurélie, c'est bien une maladie orpheline?
- En effet, Cassandre est atteinte d'une maladie génétique orpheline rare (Neurofibromatose) suite à la mutation du chromosome 17, décelée à l'âge de 18 mois. C'est une affection évolutive et imprévisible, variable d'un cas à l'autre.
Cette maladie engendre : des déformations corporelles, des maux de tête, des douleurs articulaires et dorsales, des problèmes d'audition et neurologiques, une perte d'acuité visuelle, un déséquilibre du corps, de l'hyperactivité... tout ceci est dû à la présence de fibromes internes comprimant au gré de la croissance les organes vitaux (cerveau, moelle épinière, conduit auditif, nerfs optique...).
Il y a également un risque accru de certaines tumeurs cancéreuses en particulier cutanées ou cérébrales qui peuvent se développer à partir d'un neurofibrome, malgré une apparence de bonne santé.
Aujourd'hui, Cassandre fait partie d'un protocole de recherche au CHU de Nantes mais compte tenu du nombre de malades (3 adultes en France similaires), les laboratoires n'investissent pas d'argent pour vaincre ou du moins, soulager de cette maladie.
Le professeur de Nantes ayant ma fille comme patiente nous a annoncé une espérance de vie totale de 12 ans !
C'est en nous battant ensemble et en lui adaptant au mieux son cadre de vie que nous pensons faire reculer cette malheureuse échéance et lui faciliter sa motricité.
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Aurélie.
Merci aurélie. Donc maintenant à vous de jouer! N'hésitez pas à mettre un com, aussi bien à Céline qu'à Cassandre. Elles ont besoin de vous tous.
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